Hospital Universitario Nuestra Seora de Candelaria

Unidad de Investigacin
Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA
Félix Claverie-Martín, Ph, D.
FEA de Investigación.
Félix Claverie

Nuestro grupo está interesado en las bases moleculares y genéticas de varias enfermedades renales hereditarias, especialmente tubulopatías que cursan hipercalciuria, nefrocalcinosis y fallo renal como características comunes. En los últimos años hemos identificado las causas genéticas de dos de estas enfermedades, enfermedad de Dent e hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC), en más de sesenta familias españolas. Por otra parte, estamos interesados en determinar las consecuencias funcionales de presuntas mutaciones de cambio de sentido o silentes, asociadas con distintas enfermedades renales, en el procesamiento (splicing) del pre-mRNA.    

En colaboración con grupos de investigación de otros hospitales de nuestro país, pretendemos coordinar esfuerzos dedicados al diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades tubulares primarias para optimizar la atención clínica y mejorar la utilización, la eficiencia y la calidad de los recursos utilizados por el Sistema Nacional de Salud en estas enfermedades. Con este fin, y con financiación del FIS, hemos creado el portal de tubulopatías primarias RenalTube (www.renaltube.com)

Proyectos vigentes y financiación

  • Análisis del efecto de variantes patogénicas de cambio de sentido en la maduración del pre-mRNA de los genes PKD1, PKD2 y CLCN5.
    FIS PI071037 (2008-2010).
  • Desarrollo de un sistema de estudio clínico molecular de tubulopatías primarias que maximice el rendimiento científico de la información y de los procedimientos diagnósticos. 
    FIS PI09/91009 (2010-2011).
  • Efecto de mutaciones de cambio de sentido en la maduración del pre-mRNA de genes causantes de dos tubulopatías renales hereditarias.
    FUNCIS PI17/09 (2010-2011).
  • Mantenimiento, ampliación y mejora de Renaltube, un sistema de estudio clínico-molecular de tubulopatías primarias. FIS PI11/00342 (2012-2014).
  • Ayuda Merck Serono de investigación 2011 en el área de investigación en Bases Moleculares de las Enfermedades Raras y sus Implicaciones Clínicas, por el proyecto titulado: Estudio Clínico Molecular de Tubulopatías Primarias. Fundación SALUD 2000.